Sănătate

Un laborator de la UMF Cluj va depista 32 de boli rare la nou-născuți. Specialist: „Lipsa de diagnostic duce la deces sau o tragedie”

Un proiect pilot de screening neonatal extins, pentru depistarea rapidă a 32 de boli rare, a fost lansat la UMF Cluj. Inițiativa este inedită, în contextul în care lipsa diagnosticului duce la o tragedie.

Eveniment de lansare a proiectului pilot de screening neonatal extins, la UMF Cluj / Foto: monitorulcj.ro

 

 


Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca dezvoltă primul laborator de screening neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România. Acest lucru se întâmplă în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România.

 


Laboratorul METABO MS va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF Cluj. 

Proiectul Pilot de Screening Neonatal Extins a fost lansat marți, 14 martie 2023, în cadrul unei conferințe la care au participat rectorul universității, prof. dr. Anca Dana Buzoianu, directorul MEDFUTURE, prof. dr. Cristina Iuga, managerul SCJU, prof. dr. Claudia Gherman și șef Secție Neonatologie I din cadrul SCJU, prof. dr. Gabriela Zaharie.


„Prin astfel de inițitive, universitatea vine în sprijinul comunității punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație în cadrul Centrului MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor pentru acest proiect este de 380.000 euro. Ele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii noastre”, a transmis prof. dr. Anca Buzoianu.

Creșterea accesului la servicii de sănătate preventive

METABO MS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă. În același timp, proiectul are în vedere evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat.


Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului (2023-2024) vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util. Aceste teste sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului.

Ce oferă în plus METABO MS:


- un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:

  • Tulburări ale aminoacizilor – incidență 14 la 100 000
  • Tulburări ale acizilor organici – incidență 8 la 100 000
  • Tulburări în oxidarea acizilor grași - incidență 6 la 100 000
  • Tulburări ale ciclului ureei – incidență 3 la 100 000

-analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Național;
- în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

Ce este spectometria de masă?

Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliților din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicații în screeningul nou-născuților.

Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat și un timp de răspuns adecvat.

Laboratorul METABOMS, înființat în cadrul Centrului MEDFUTURE, va fi primul laborator din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot.
„Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unei infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei.  

Prin componenta de formare a  personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate” a transmis prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului MEDFUTURE.

METABO MS se desfășoară la nivel regional, cu sportul  Laboratorului Regional de Screening Neonatal (al Spitalului Județean) care deservește județele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

„Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj a fost și va fi un colaborator al UMF «Iuliu Hațieganu» împărtășind o misiune comună – creșterea permanentă a calității serviciilor medicale oferite populației. Prin implicarea în acest proiect, Centrul Regional de Screening Neonatal Cluj își va putea aduce contribuția la optimizarea fluxului curent de lucru în cadrul programului de screening neonatal național”, a transmis prof. dr. Claudia Gherman, manager al SCJU Cluj.

Lipsa unui diagnostic duce la o tragedie

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului.

Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.

„Un copil când se naște aduce o grămadă de vise pentru familia sa, care se pot nărui în momentul în care un astfel de diagnostic este pus. Este un diagnostic care schimbă calitatea vieții copilului, dar și a familiei, impactul fiind extraordinar de puternic. Ce face ca impactul să fie și mai puternic este că acești copii se dezvoltă bine în perioada intrauterină, se nasc bine de cele mai multe ori și poate tragedia vine a doua/a treia zi, când se pregătesc să plece acasă. Atunci apar mici semne, care ridică suspiciuni. Este foarte important ca personalul de la neonatologie să fie bine antrenat. Atunci încep să se dea telefoane, începe o activitate de colaborare-comunicare pentru a ajunge la un diagnostic final și apoi copilul trebuie să fie încredințat unui sistem care să poată să ajute și să ofere suportul corespunzător familiei pentru tratament și conduită ulterioară.

Vorbim despre boli rare. Dacă e să ne gândim la definiție, o boală rară înseamnă o incidență de 1 caz la 2.000 de persoane sau de 5 la 10.000. Am spune cifre reduse, dar impactul e deosebit de puternic. Un diagnostic precoce oferă un tratament și o calitate a vieții normală, dar o lipsă de diagnostic duce la un deces sau o tragedie”, a declarant prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul SCJU, în cadrul evenimentului.

Numărul pacienților cu boli rare, necunoscut

„Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți.  Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe - Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene”, a transmis Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Citiți monitorulcj.ro și pe Google News

CITEȘTE ȘI:

UMF Cluj susține inițiativa de înființare a unei rețele naționale de spitale universitare

Femei de știință și lideri academici din 10 țări europene s-au reunit la UMF Cluj, de Ziua Femeii

Ultimele Stiri
abonare newsletter